Novedades en el cuidado del síndrome de Down
El 8 de noviembre del 2018
De Down Syndrome World caso 3 2018
George T. Capone es uno de los autores principales de la Medical CareGuidelinesforAdultswith Down Syndrome (guía para el cuidado médico de adultos con síndrome de Down). Actualmente, Capone continúa con su trabajo sobre la mejora del cuidado médico probado para las personas con síndrome de Down.
El doctor en medicina George T. Capone ha pasado los últimos 30 años especializándose en el tratamiento e intervenciones documentados y de calidad para las personas con síndrome de Down. Como investigador científico, director del Instituto Kennedy Krieger de síndrome de Down y del centro de investigación (DSCRC por sus siglas en inglés), y profesor asociado de pediatría en la facultadde medicina de la Universidad de Johns Hopkins; ha visto más de 2500 pacientes cuyo rango de edad varía desde la infancia hasta la tercera edad. El Dr. Capone contribuye desde los años 1980 a la mejora del cuidado de los adultos con síndrome de Down.
Gracias a su amplio conocimiento, experiencia y pasión; Capone fue elegido para unirse al grupo de médicos e investigadores que se encargan de actualizar la guía para el cuidado médico de adultos con síndrome de Down, un proyecto que surge de la mano de la Global Down SyndromeFoundation.
Defensor de la investigación traslacional
La trayectoria de Capone en el tratamiento de la guía para el cuidado médico de adultos con síndrome de Down comienza en 1988 cuando crea un grupo de neurobiología en la facultadde medicina de la Universidad de Johns Hopkins. En ese momento los investigadores de la Johns Hopkins, incluyendo su mentor, Joseph T. Coyle (doctor en medicina), estaban llevando a cabo un estudio innovador en el campo de la genética que conectaba el síndrome de Down con el Alzheimer. Uno de los proyectos que presenció en el laboratorio del Dr. Coyle fue una investigación que utilizaba ratones con trisomía 16 para estudiar el impacto de las tres copias del cromosoma 21 (la característica específica del síndrome de Down) en los principios del Alzheimer. Este fueuno de los primeros estudios en la materia.
Su estancia en el laboratorio de Coyle incrementó el interés de Capone en la aplicación directa del estudio sobre la salud y el bienestar de los pacientes con síndrome de Down. Se unió al Instituto Kennedy Krieger a principios de los años 1990 donde descubrió que el DSCRC proporcionaba la oportunidad para desarrollar hipótesis y vías de investigación sobre la base neurobiológica y neuroconductual del deterioro cognitivo asociado al síndrome de Down. La diversidad clínica del grupo permite la «investigación clínica centrada en la persona y enfocada en las condiciones de salud médicas y mentales que vemos a diario». El estudio, además de beneficiar a pacientes con síndrome de Down, beneficia también a personas con enfermedades correlacionadas con este síndrome, como el Alzheimer, la apnea del sueño y algunas enfermedades cardíacas.
El DSCRC, encabezado por Capone, ha realizado varias investigaciones de diferentes tipos que incluyen el espectro del autismo y la deficiencia de atención o hiperactividad. Estos estudios han ayudado a caracterizar el autismo en los niños con síndrome de Down, perfiles del desarrollo y neuroconductuales poco comunes en niños y adolescentes,así como el retraso en el desarrollo en personasde todos las edadesque poseen el síndrome.
Además, ha dirigido varios ensayos farmacológicos de medicamentos para la mejora de la memoria y la cognición tanto en niños como en adultos. En estos se incluyen la risperidona, guanfacina y rivastigmina.
La ciencia es fascinante y las condiciones médicas asociadas, complejas y sorprendentes. Las familias con las que trabajo son encantadoras. Siempre me quedo sorprendido con los niños y adultos con los que interactúo» afirma Capone.
En la creación de nuevas vías para el cuidado médico de los adultos
Capone está de acuerdo conque un mayor conocimiento e implicación por parte de los padres y los profesionales de la salud, el establecimiento de clínicas especializadas como EL DSCRC y los avances en el cuidado médico y quirúrgico de los niños, ha ayudado a progresar en cuanto al cuidado de las personas con síndrome de Down. Aun así, a pesar de las contribuciones, es necesario investigar más en este campo para poder mejorar la calidad de vida de estas personas.
Es necesario entender el origen patogenético y los factores de riesgo asociados a ciertas condiciones médicas, así como qué tipo de tratamientos y estrategias de prevención son los más beneficiosos para los pacientes. También es necesaria una mejor organización de la información para mejorar la toma de decisiones clínica, el conocimiento del paciente y del cuidador, y la calidad de vida» explica Capone.
La guía para el cuidado médico de adultos con síndrome de Down permitirá mejorar la toma de decisiones clínicas y los resultados sanitarios. Las guías actuales disponibles para adultos con síndrome de Down datan del 2001 ya no se adaptan al hecho de que la esperanza de vida en estas personas ha sobrepasado el doble de edad desde los años 1980. A medida que aumenta la esperanza de vida de los adultos con síndrome de Down, estos requieren cuidados específicos para su edad y los factores de riesgo que conlleva.
Muchos médicos que se encargan de los adultos no tienen una formación adecuada para tratar las necesidades de las personas con condiciones genéticas y neuroconductuales especiales. Las condiciones médicas que experimentan los adultos pueden parecer sobrecogedoras y fuera del alcance para muchos médicos, pero con la formacióny los recursos adecuados podemos formar a los proveedores de atención primaria y otros cuidadores para que puedan realizar su trabajo cuidado para adultos con seguridad dice Capone.
La creación de nuevas guías pondrá de manifiesto lo poco que sabemos sobre las “mejores prácticas” cuando se trata de un adulto con síndrome de Down que envejece y que sufre de condiciones médicas crónicas. Espero que esto genere mayor interés y más investigación enel, a menudo olvidado, campo de la investigación clínica.
Para saber más sobre el cuidado de adultos con síndrome de Down visita globaldownsyndrome.org/our-story/linda-crnic-institute.
Este artículo La importancia del sistema inmune en las personas con síndrome de Down, fue escrito y publicado por la galardonada revista Down Syndrome World ™, una publicación de la Fundación Mundial del síndrome de Down. Traducción al español dentro del proyecto para la traducción gratuita de páginas web y documentos para ONG y asociaciones sin ánimo de lucro. Proyecto dirigido por Mondo Agit. Traductora: Candela Gómez Sancecilio. Revisora: Gema García Crespo.
