Blog del NDSC

 by Kim Owens

 48ª Convención Anual del NDSC｜27 de junio al 30 de junio de 2020｜Nueva Orleans, LA!

 48ª Convención Anual del NDSC｜25 de junio al 28 de junio de 2020｜Nueva Orleans, LA!

Cada año, miles de personas de todo el mundo asisten a la Convención anual de síndrome de Down. La mayoría van para escuchar la información más reciente de expertos de renombre mundial. Para otros, son unas increíbles vacaciones.  Sin embargo, para casi todos, es la sensación única de la gran reunión familiar del NDSC que contagia el fin de semana de la convención. Pero entendemos que cuando planifica un viaje puede ser estresante, así que utilice esta guía para planificar el viaje perfecto a una Convención NDSC.

 

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Programas De Convenciones

La Convención General cubre a través de tres días de talleres y ponencias, todas las etapas de la vida de la persona con síndrome de Down. La Convención del NDSC brinda conocimientos e información que servirán como herramientas a padres, familiares y profesionalesLa Convención General cubre a través de tres días de talleres y ponencias, todas las etapas de la vida de la persona con síndrome de Down. La Convención del NDSC brinda conocimientos e información que servirán como herramientas a padres, familiares y profesionales.

La Conferencia de Jóvenes y Adultos es el corazón y el alma del fin de semana. Está diseñado para ser una experiencia divertida, enriquecedora y empoderante para los autogestores (individuos con SD) de 15 años o más. Es necesario registrarse por separado para asistir a la conferencia de Y & A.
Kids’ Camp provee los medios para que los padres dejen a sus hijos en horarios designados durante el fin de semana en un ambiente seguro, estructurado y divertido. Kids’ Camp está disponible para niños con síndrome de Down desde los seis meses hasta los 14 años de edad y sus hermanos de edades de seis meses hasta los estudiantes de tercer grado (los estudiantes de 4to grado pueden inscribirse en la Conferencia de Hermanos). Cinco sesiones separadas. El registro es necesario para cada sesión.

Otros eventos 

  • Cafe Latino – El Jueves por la tarde, de 7 a 9 pm, los asistentes pueden disfrutar de refrigerios mientras trabajan en red con las familias en áreas designadas de interés común.
  • Viernes – Luego de la Sesión Plenaria el viernes, sigue la Recepción de apertura y el 321 Dance™. Es una tarde llena de energía y diversión. Durante la recepción se podrán adquirir bebidas y postres (Compras en efectivo).
  • Sábado – Este es un evento de entradas, que incluye cena y entretenimiento ambiental durante toda la noche. Se requiere un boleto para asistencia y debe comprarse durante el registro. Los boletos no serán vendidos en el sitio. Inmediatamente después de la Cena, habrá una gran oportunidad para todos los asistentes a bailar toda la noche. No se requiere boleto para este evento. Las puertas se abren al final de la cena, aproximadamente a las 8:30 p.m.

 

Para preguntas, contacte a Mateo en Matthew@NDSCcenter.org

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 by Kim Owens

Mi Hijo Con Síndrome de Down Quiere Ser Independiente

Via: The Mighty – Alicia Llanas

Chico con síndrome de Down en Cancún

Elías está creciendo.

Esto no debería ser una sorpresa, todos los seres vivos crecemos, pero cuando hablas de que es un niño que tiene síndrome de Down, de pronto se vuelve “sorpresa.”

Ajá, porque aparentemente las personas con síndrome de Down son niños eternamente, digo no lo son ni en estatura, ni en físico, pero en mente sí, no? Pues ese es un mito de los que queremos borrar.

Vaya que nos está pegando la “juventud” por aquí.

Jamás creí que ser mamá de un pre-adolescente sería tan difícil.

Y ha sido muy notorio, porque ahora discutimos, y discutimos mucho, desde que iniciamos con medicamento, hemos visto un incremento considerable en su comunicación, aun sigue en un nivel bajo, pero ahora expresa muchísimo más de lo que piensa, siente, te hace cuestionamientos de esos que terminas diciendo, “Porque sí, soy tu mamá y ya.” Pero sobretodo empezó a reclamar más su independencia y no me refiero a actividades en el hogar, eso ya lo hace desde hace mucho, me refiero a que quiere salir sólo.

Despertamos una mañana y no estaba.

En mayo pasado fuimos a Cancún, alejado de toda civilización, super tranquilo, todos muy amables, el hotel grandísimo, así que desde el día uno, como todo parecía un laberinto, le enseñé a Elías a que prestara atención el camino para llegar al cuarto, por cual entrada, por cual elevador, el pasillo, el piso, hacia donde caminar saliendo del elevador, etc.

Los niños dormían en una habitación, nosotros en otra, sinceramente no pensé ni siquiera en Eva que se fuera a salir, un día despertamos y Elías no estaba, bueno, más bien mi esposo despertó y yo desperté cuando me dijo “Elías no está!” Ya se imaginarán, ¿cómo? ¿cuándo? el estrés a todo lo que da, mi esposo sale del cuarto y yo me quede esperando por si acaso.

De rato llegan, Elías “regañado” y me dice mi esposo que lo encontró en el Lobby; un empleado lo llevo ahí.

Hablando con Elías nos dice que él sólo quería ir a ver a la gente en la fiesta, porque una noche antes había sido la boda, entonces, no sé, tal vez pensó que el baile seguía, realmente no nos apuraba que se hubiera metido al mar o a la alberca, el es demasiado precavido para eso, pero si el hecho de que se hubiera perdido entre tanto pasillo, elevador, etc. Pero no, él sabía el camino exacto.

Más tarde diferentes personas que habían ido a la boda nos dijeron que lo habían visto caminando sólo, y como lo conocen, y como nos conocen, y lo vieron tan seguro, que no pensaron que se hubiera escapado.

Y desde ese día todo cambió.

En diferentes ocasiones nos dimos cuenta que se quiso salir de la casa.

Nosotros: Elías! es que no te puedes salir así como así.

Elías: Porqué no?

Nosotros: Porque tienes que pedir permiso, y si alguien te roba, y si creemos que algún villano te hizo algo malo?

Elías: Pero no pasa nada, estoy bien! Soy joven!

Puffff…. así de pronto, dejó de ser nuestro niño, a ser un joven.

Le insistimos muchísimo que tenía que pedir permiso, así que obvio empezó a decirnos cada rato en que quería ir a la tienda sólo.

Estábamos en un proceso.

Íbamos a la tienda, lo esperábamos afuera mientras el compraba, el era feliz, pero ya no era suficiente, quería más.

Y pues el estaba pidiendo permiso, así que se lo dí.

Cuando vi que dio la vuelta lo seguí, cruce la calle y desde enfrente, escondida lo vi, emocionada, nerviosa, quería gritar, seguramente me veía sospechosa, pero no me importó.

Elías fue y regresó sin problema.

Estoy aprendiendo a soltarlo.

Quisiera que el doctor que me dijo que tendría un ángel conmigo para toda la vida lo viera.

Confieso que no es fácil, estoy aprendiendo a confiar en él, en sus habilidades, en todo el trabajo que hemos realizado durante todos estos años, en la gente que vive a nuestro alrededor, pero sobretodo aprendiendo a confiar en la promesa de Dios de que haría lo inimaginable en la vida de Elías.

Hace unas semanas, antes de salir a Panamá lo envié a la tienda, sin ir detrás de él, me conecté al Facebook live, y pude compartir los nervios con otros tantos que me acompañaron.

Hoy recién acaba de llegar, lo mande por unas galletas y me dice, “Lo siento no había, te traje cacahuates.”

Ahora cada vez lo hace más rápido, más seguro, y sobre todo, supongo, se siente feliz de que le estemos dando la oportunidad de ir a la tienda sólo. Y yo cada vez me siento más tranquila también.

Estamos creciendo juntos.

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 by Kim Owens

Mi Hijo Con Síndrome de Down Quiere Ser Independiente

Via The Mighty

Nota del editor: ¡Gracias por leer The Mighty! Por ahora, como te darás cuenta, la mayoría de nuestro contenido está en inglés. Estamos empezando a cambiar esto porque, aunque estamos ubicados en los Estados Unidos, nuestra comunidad es global. De cualquier manera, ahora mismo puedes publicar en nuestro sitio o hacer preguntas en español — o en cualquier idioma que desees — para conectarte con otras personas en nuestra comunidad. Y no olvides seguir nuestra página en español!

Elías está creciendo.

Esto no debería ser una sorpresa, todos los seres vivos crecemos, pero cuando hablas de que es un niño que tiene síndrome de Down, de pronto se vuelve “sorpresa.”

Ajá, porque aparentemente las personas con síndrome de Down son niños eternamente, digo no lo son ni en estatura, ni en físico, pero en mente sí, no? Pues ese es un mito de los que queremos borrar.

Vaya que nos está pegando la “juventud” por aquí.

Jamás creí que ser mamá de un pre-adolescente sería tan difícil.

Y ha sido muy notorio, porque ahora discutimos, y discutimos mucho, desde que iniciamos con medicamento, hemos visto un incremento considerable en su comunicación, aun sigue en un nivel bajo, pero ahora expresa muchísimo más de lo que piensa, siente, te hace cuestionamientos de esos que terminas diciendo, “Porque sí, soy tu mamá y ya.” Pero sobretodo empezó a reclamar más su independencia y no me refiero a actividades en el hogar, eso ya lo hace desde hace mucho, me refiero a que quiere salir sólo.

Despertamos una mañana y no estaba.

En mayo pasado fuimos a Cancún, alejado de toda civilización, super tranquilo, todos muy amables, el hotel grandísimo, así que desde el día uno, como todo parecía un laberinto, le enseñé a Elías a que prestara atención el camino para llegar al cuarto, por cual entrada, por cual elevador, el pasillo, el piso, hacia donde caminar saliendo del elevador, etc.

Los niños dormían en una habitación, nosotros en otra, sinceramente no pensé ni siquiera en Eva que se fuera a salir, un día despertamos y Elías no estaba, bueno, más bien mi esposo despertó y yo desperté cuando me dijo “Elías no está!” Ya se imaginarán, ¿cómo? ¿cuándo? el estrés a todo lo que da, mi esposo sale del cuarto y yo me quede esperando por si acaso.

De rato llegan, Elías “regañado” y me dice mi esposo que lo encontró en el Lobby; un empleado lo llevo ahí.

Hablando con Elías nos dice que él sólo quería ir a ver a la gente en la fiesta, porque una noche antes había sido la boda, entonces, no sé, tal vez pensó que el baile seguía, realmente no nos apuraba que se hubiera metido al mar o a la alberca, el es demasiado precavido para eso, pero si el hecho de que se hubiera perdido entre tanto pasillo, elevador, etc. Pero no, él sabía el camino exacto.

Más tarde diferentes personas que habían ido a la boda nos dijeron que lo habían visto caminando sólo, y como lo conocen, y como nos conocen, y lo vieron tan seguro, que no pensaron que se hubiera escapado.

Y desde ese día todo cambió.

En diferentes ocasiones nos dimos cuenta que se quiso salir de la casa.

Nosotros: Elías! es que no te puedes salir así como así.

Elías: Porqué no?

Nosotros: Porque tienes que pedir permiso, y si alguien te roba, y si creemos que algún villano te hizo algo malo?

Elías: Pero no pasa nada, estoy bien! Soy joven!

Puffff…. así de pronto, dejó de ser nuestro niño, a ser un joven.

Le insistimos muchísimo que tenía que pedir permiso, así que obvio empezó a decirnos cada rato en que quería ir a la tienda sólo.

Estábamos en un proceso.

Íbamos a la tienda, lo esperábamos afuera mientras el compraba, el era feliz, pero ya no era suficiente, quería más.

Y pues el estaba pidiendo permiso, así que se lo dí.

Cuando vi que dio la vuelta lo seguí, cruce la calle y desde enfrente, escondida lo vi, emocionada, nerviosa, quería gritar, seguramente me veía sospechosa, pero no me importó.

Elías fue y regresó sin problema.

Estoy aprendiendo a soltarlo.

Quisiera que el doctor que me dijo que tendría un ángel conmigo para toda la vida lo viera.

Confieso que no es fácil, estoy aprendiendo a confiar en él, en sus habilidades, en todo el trabajo que hemos realizado durante todos estos años, en la gente que vive a nuestro alrededor, pero sobretodo aprendiendo a confiar en la promesa de Dios de que haría lo inimaginable en la vida de Elías.

Hace unas semanas, antes de salir a Panamá lo envié a la tienda, sin ir detrás de él, me conecté al Facebook live, y pude compartir los nervios con otros tantos que me acompañaron.

Hoy recién acaba de llegar, lo mande por unas galletas y me dice, “Lo siento no había, te traje cacahuates.”

Ahora cada vez lo hace más rápido, más seguro, y sobre todo, supongo, se siente feliz de que le estemos dando la oportunidad de ir a la tienda sólo. Y yo cada vez me siento más tranquila también.

Estamos creciendo juntos.

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 by Kim Owens

NDSC Noticias – Abril 2019

Convención Del NDSC

Cada año, miles de personas de todo el mundo  asisten a la Convención anual de síndrome de Down. La mayoría van para escuchar la información más reciente de expertos de renombre mundial. Para otros, son unas increíbles vacaciones. Sin embargo, para casi todos, es la sensación única de la gran reunión familiar del NDSC que contagia el fin de semana de la convención.

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 by Kim Owens

Novedades en el cuidado del síndrome de Down

El 8 de noviembre del 2018

De Down Syndrome World caso 3 2018

George T. Capone es uno de los autores principales de la Medical CareGuidelinesforAdultswith Down Syndrome (guía para el cuidado médico de adultos con síndrome de Down). Actualmente, Capone continúa con su trabajo sobre la mejora del cuidado médico probado para las personas con síndrome de Down.

El doctor en medicina George T. Capone ha pasado los últimos 30 años especializándose en el tratamiento e intervenciones documentados y de calidad para las personas con síndrome de Down. Como investigador científico, director del Instituto Kennedy Krieger de síndrome de Down y del centro de investigación (DSCRC por sus siglas en inglés), y profesor asociado de pediatría en la facultadde medicina de la Universidad de Johns Hopkins; ha visto más de 2500 pacientes cuyo rango de edad varía desde la infancia hasta la tercera edad. El Dr. Capone contribuye desde los años 1980 a la mejora del cuidado de los adultos con síndrome de Down.

Gracias a su amplio conocimiento, experiencia y pasión; Capone fue elegido para unirse al grupo de médicos e investigadores que se encargan de actualizar la guía para el cuidado médico de adultos con síndrome de Down, un proyecto que surge de la mano de la Global Down SyndromeFoundation.

Defensor de la investigación traslacional

La trayectoria de Capone en el tratamiento de la guía para el cuidado médico de adultos con síndrome de Down comienza en 1988 cuando crea un grupo de neurobiología en la facultadde medicina de la Universidad de Johns Hopkins. En ese momento los investigadores de la Johns Hopkins, incluyendo su mentor, Joseph T. Coyle (doctor en medicina), estaban llevando a cabo un estudio innovador en el campo de la genética que conectaba el síndrome de Down con el Alzheimer. Uno de los proyectos que presenció en el laboratorio del Dr. Coyle fue una investigación que utilizaba ratones con trisomía 16 para estudiar el impacto de las tres copias del cromosoma 21 (la característica específica del síndrome de Down) en los principios del Alzheimer. Este fueuno de los primeros estudios en la materia.

Su estancia en el laboratorio de Coyle incrementó el interés de Capone en la aplicación directa del estudio sobre la salud y el bienestar de los pacientes con síndrome de Down. Se unió al Instituto Kennedy Krieger a principios de los años 1990 donde descubrió que el DSCRC proporcionaba la oportunidad para desarrollar  hipótesis y vías de investigación sobre la base neurobiológica y neuroconductual del deterioro cognitivo asociado al síndrome de Down. La diversidad clínica del grupo permite la «investigación clínica centrada en la persona y enfocada en las condiciones de salud médicas y mentales que vemos a diario». El estudio, además de beneficiar a pacientes con síndrome de Down, beneficia también a personas con enfermedades correlacionadas con este síndrome, como el Alzheimer, la apnea del sueño y algunas enfermedades cardíacas.

El DSCRC, encabezado por Capone, ha realizado varias investigaciones de diferentes tipos que incluyen el espectro del autismo y la deficiencia de atención o hiperactividad. Estos estudios han ayudado a caracterizar el autismo en los niños con síndrome de Down, perfiles del desarrollo y neuroconductuales poco comunes en niños y adolescentes,así como el retraso en el desarrollo en personasde todos las edadesque poseen el síndrome.

Además, ha dirigido varios ensayos farmacológicos de medicamentos para la mejora de la memoria y la cognición tanto en niños como en adultos. En estos se incluyen la risperidona, guanfacina y rivastigmina.

La ciencia es fascinante y las condiciones médicas asociadas, complejas y sorprendentes. Las familias con las que trabajo son encantadoras. Siempre me quedo sorprendido con los niños y adultos con los que interactúo» afirma Capone.

En la creación de nuevas vías para el cuidado médico de los adultos

Capone está de acuerdo conque un mayor conocimiento e implicación por parte de los padres y los profesionales de la salud, el establecimiento de clínicas especializadas como EL DSCRC y los avances en el cuidado médico y quirúrgico de los niños, ha ayudado a progresar en cuanto al cuidado de las personas con síndrome de Down. Aun así, a pesar de las contribuciones, es necesario investigar más en este campo para poder mejorar la calidad de vida de estas personas.

Es necesario entender el origen patogenético y los factores de riesgo asociados a ciertas condiciones médicas, así como qué tipo de tratamientos y estrategias de prevención son los más beneficiosos para los pacientes. También es necesaria una mejor organización de la información para mejorar la toma de decisiones clínica, el conocimiento del paciente y del cuidador, y la calidad de vida» explica Capone.

La guía para el cuidado médico de adultos con síndrome de Down permitirá mejorar la toma de decisiones clínicas y los resultados sanitarios. Las guías actuales disponibles para adultos con síndrome de Down datan del 2001 ya no se adaptan al hecho de que la esperanza de vida en estas personas ha sobrepasado el doble de edad desde los años 1980. A medida que aumenta la esperanza de vida de los adultos con síndrome de Down, estos requieren cuidados específicos para su edad y los factores de riesgo que conlleva.

Muchos médicos que se encargan de los adultos no tienen una formación adecuada para tratar las necesidades de las personas con condiciones genéticas y neuroconductuales especiales. Las condiciones médicas que experimentan los adultos pueden parecer sobrecogedoras y fuera del alcance para muchos médicos, pero con la formacióny los recursos adecuados podemos formar a los proveedores de atención primaria y otros cuidadores para que puedan realizar su trabajo cuidado para adultos con seguridad dice Capone.

La creación de nuevas guías pondrá de manifiesto lo poco que sabemos sobre las “mejores prácticas” cuando se trata de un adulto con síndrome de Down que envejece y que sufre de condiciones médicas crónicas. Espero que esto genere mayor interés y más investigación enel, a menudo olvidado, campo de la investigación clínica.

Para saber más sobre el cuidado de adultos con síndrome de Down visita globaldownsyndrome.org/our-story/linda-crnic-institute.

 

Este artículo La importancia del sistema inmune en las personas con síndrome de Down, fue escrito y publicado por la galardonada revista Down Syndrome World ™, una publicación de la Fundación Mundial del síndrome de Down. Traducción al español dentro del proyecto  para la traducción gratuita de páginas web y documentos para ONG y asociaciones sin ánimo de lucro. Proyecto dirigido por Mondo Agit. Traductora: Candela Gómez Sancecilio. Revisora: Gema García Crespo.

 

 

 

 

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 by Kim Owens

Boletín ~ Convención

La inscripción para la 47ª Convención Anual

NDSC se abrirá el 25 de marzo

¡Anunciando los talleres de la conferencia

general en español!

La Dieta del Síndrome de Down: Cambiando el ‘Trayecto’ a través de Nutrición, Jennifer Kimes

Descubrá como eliminar y reducir sintomatologia de varios problemas de salud y desarrollo  que afectan a niños y adultos con SD incluyendo autismo, ADD, diabetes, hipotiroidismo y demencia de Alzheimer. Se  presentará una revisión de literatura implicando la dieta alta en azúcar y carbohidratos con muchas de las disfunciones gastrointestinales, neurológicas, endocrinas e imunitarias asociadas con SD. Un syntesis de la investigación hecha sobre las intervenciones dieteticas seran discutidas y se repasaran recomendaciones de varios proveedores de salud para ver como cambiar el trayecto de la disminución  de las perspectivas para las epidemias de salud que afectan a las personas con SD.

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 by Kim Owens

Noticias NDSC – Febrero

2do “All Kinds of Heroes” Clásico de Golf Annual

Te invitamos a unirte a nosotros en el 2do “All Kinds of Heroes” Clásico de Golf Anual en el Día Mundial del Síndrome de Down (21 de marzo) en el hermoso Legado en el Campo de Golf Lake Lanier.  Únase a nuestros “HÉROES” (bomberos, oficiales de policía, militares, maestros e individuos con síndrome de Down) en este día especial.

¿No vives en Atlanta? ¡No hay problema!  Una de las mejores partes del día es el “Fire Ball Drop”. Ordene sus “FireBalls” ahora, luego véanos en Facebook Live mientras los lanzamos desde un camión de bomberos. La bola que entra en el hoyo o la más cercana a ella, recibirá un premio en efectivo.

Para jugar en el en el 2do “All Kinds of Heroes” Clásico de Golf Anual  o ordenar tus “Fire Balls”, haga clic aquí

21 frases en 21 dias – ¡Necesitamos tus frases!

Es una tradición de la NDSC. Si una persona con síndrome de Down o usted tiene una frase que le gusta, por favor envíela a Mateo, matthew@ndsccenter.org, antes del 21 de marzo. En el correo electrónico, incluya el nombre, una foto y el lugar donde vive. ¡Podrías ver tu fruse en nuestra página de Facebook!

Convención del NDSC

La inscripción para la 47ª Convención Anual NDSC se abrirá el 25 de marzo

¡Anunciando el taller de pre-conferencia en español!

Por primera vez, tendremos tres ponentes para nuestra pre-conferencia en español. La pre-conferencia que presentaremos en español para la convención del NDSC es Neurodesarrollo, Transición y Comportamiento. Va a ser genial. ¡La inscripción abre el 25 de marzo!

Dra. Macarena Lizama fue reconocida como una de las 100 mujeres líderes de 2018


Nuestro Director del Programa Multicultural viajó a McAllen, Texas, para presentar nuestra “Guía para hermanos mayores” en español. Los hermanos adultos que quieran estar presentes en la vida de su hermano o hermana pero no estén familiarizados con todos los datos relacionados pueden utilizar este manual para hablar con sus padres y saber cómo ser un buen defensor, amigo y, tal vez, cuidador de su hermano cuando sus padres ya no puedan. ¿Interesado en traer esta presentación a su área? Envíe un correo electrónico a Mateo Fernández a matthew@ndsccenter.org

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 by Kim Owens

La importancia del sistema inmune en las personas con síndrome de Down

El 8 de noviembre de 2018

 

De Down SyndromeWorld caso 3 2018

La interrogante de cómo una copia extra del cromosoma 21 conduce a las características clínicas y del desarrollo del síndrome de Down ha sido objeto de muchas investigaciones desde el año 1958. En este año Jérôme Lejeune observó la presencia de una trisomía en el cromosoma 21 en las personas con síndrome de Down. Sin embargo, todavía no existe respuesta.

Los estudios del Instituto Linda Crnicpara el estudio del síndrome de Down señalan que la desregulación del sistema inmune es el mecanismo por el cual el cromosoma extra causa esta condición multiorgánica y multisistémica. La importancia de este descubrimiento es fundamental, ya que no solo aporta una nueva concepción que servirá para futuras investigaciones, sino que también abre nuevas vías para el desarrollo de un nuevo diagnóstico y una mejora de las medidas terapéuticas para las personas con síndrome de Down. De los más de 20 000 genes codificados en el genoma humano, el cromosoma 21 posee menos de 300; el número más bajo de todos los cromosomas del ser humano. Aunque los científicos están de acuerdo que el síndrome de Down es una «condición poligénica», es decir, que está causado por el incremento de actividad de varios genes (no solo de uno), también coinciden en que no todos los genes del cromosoma 21 contribuyen de igual forma a la condición. Si cogemos un grupo de 300 genes aleatorios podemos observar que solo algunos de ellos son genes maestros reguladores de la función celular y orgánica.  Para conocer cuáles de los genes reguladores maestros tienen mayor impacto en la biología humana, los científicos del InstitutoCrnic utilizaron el llamado enfoque de la genómica funcional;el cual mide la actividad de miles de genes de todo el genoma para identificar las redes genéticas que reciben mayor impacto debido a la trisomía 21.

Hiperactividad del sistema inmune

Los primeros resultados del análisis de células de personas con síndrome de Down (Sullivan et al., 2016) revelan que la trisomía 21 activa la red genética conocida como la respuesta del interferón,el cual compone una rama clave del sistema inmunitario encargada de combatir las infecciones virales. Mientras que en las células de las personas que no padecen el síndrome no se generaba ninguna respuesta por parte del interferón, las células de las personas con síndrome de Down parecían estar luchando contra una infección que no existía. Estos resultados señalaron inmediatamente cuatro genes concretos presentes en el cromosoma 21, los receptores del interferón.  Dichos receptoresestán presentes en las células y tejidos para responder a una infección vírica.  Su triplicación podría producir la activación constante de esta rama del sistema inmune.

Los segundos resultados de los análisis de muestras de sangre (Sullivan et al., 2016) revelan signos de autoinflamación crónica en personas con síndrome de Down. De entre aproximadamente 4000 proteínas en la sangre, se han identificado unas 300 que varía su cantidad dependiendo de si se tratade una persona con síndrome de Down o no. Esto señala la constante activación y agotamiento de partes diferentes del sistema inmune, lo cual está ligado a la respuesta de los interferones. Se sabe que la respuesta de los estos desencadena las defensas antivirales pero la hiperactividad del interferón conlleva un posterior debilitamiento de las defensas antibacterianas. Además, los resultados de los análisis muestran un tipo de desregulación inmune específico que está causado por la hiperactividad a largo plazo de los interferones.

Es importante señalar que ambos estudios revelan que existe una gran variación individual en cuanto al grado de activación de los interferones y la autoinflamación. Seguramente ligado a la clara diversidad que existe dentro de este grupo.

Un mayor entendimiento y tratamientos potenciales

Estos resultados han movilizado el Instituto Crnic que busca la respuesta a las cuestiones clave siguientes: ¿Qué síntomas del síndrome de Down pueden explicarse mediante la desregulación inmune? ¿Cuánto influyela triplicación de los receptores del interferón a la desregulación inmune en contraposición a otros genes del cromosoma 21? ¿Cuál es el valor del diagnóstico de medirla desregulación inmune para predecir el riesgo de desarrollar de ciertas enfermedades o condiciones en una misma persona? ¿Cuál es el valor terapéutico de medicamentos que inhiben la respuesta de los interferones y se asocian con el proceso inflamatorio?

Existen varios factores que están generando mucho entusiasmo en la búsqueda de respuesta a estas preguntas. En primer lugar, se sabe que la hiperactividad de la respuesta de los Interferones tiene efectos negativos en el desarrollo humano, como se muestra en el IFN tipo I, un tipo de condición genética que está causado por mutaciones del gen, las cuales propician la activación de los interferones. Comparte muchos síntomas con el síndrome de Down. En segundo lugar, la industria farmacéutica ha desarrollado varios medicamentos que inhiben la respuesta de los interferones, algunos tratan condiciones autoinflamatorias como la artritis reumatoide. Y queactualmente se están probando para tratar las condiciones autoinmunes prevalentes en el síndrome de Down como la alopecia y elvitiligo. Por último, el estudio con ratones con el síndrome por parte de Lenny Maroun, doctorado en el Instituto Crnic, ha demostrado que la  reducir la respuesta dada por los interferones mejora el desarrollo.

En conclusión, el conjunto de estos estudios muestra un gran interés en el estudio del sistema inmune en las personas con síndrome de Down, lo cual conlleva un desarrollo potencial en el diagnóstico y los tratamientos terapéuticos para mejorar el bienestar de las personas con trisomía 21.

Para saber más sobre las investigaciones del Instituto Crnic, visita globaldownsyndrome.org/our-story/linda-crnic-institute.

Bibliografía:

Maroun, L.E., Heffernan, T.N., y Hallam, D.M. Partial IFN-alpha/ beta y IFN-gamma receptor knockout trisomy 16 mouse fetuses show improved growth and cultured neuron viability. Journal of Interferon & Cytokine Research: the Official Journal of the International Society for Interferon and Cytokine Research. 2000; 20, 197–203.

Sullivan, K.D., Evans, D., Pandey, A., Hraha, T.H., Smith, K.P., Markham, N., Rachubinski, A.L., Wolter-Warmerdam, K., Hickey, F., Espinosa, J.M., et al. Trisomy 21 causes changes in the circulating proteome indicative of chronic autoinflammation. Scientific Reports. 2017; 7, 14,818.

Sullivan, K.D., Lewis, H.C., Hill, A.A., Pandey, A., Jackson, L.P., Cabral, J.M., Smith, K.P., Liggett, L.A., Gomez, E.B., Galbraith, M.D., et al. Trisomy 21 consistentlyactivatestheinterferon response. 2016; eLife. 5.

Este artículo “La importancia del sistema inmune en las personas con síndrome de Down”, fue escrito y publicado por la galardonada revista Down Syndrome World ™, una publicación de la Fundación Mundial del síndrome de Down. Traducción al español dentro del proyecto PerMondo para la traducción gratuita de páginas web y documentos para ONG y asociaciones sin ánimo de lucro. Proyecto dirigido por Mondo Agit. Traductora: Candela Gómez Sancecilio. Revisora: Gema García Crespo.

 

 

 

 

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 by Kim Owens

Boletín de la NDSC – Enero  

Conferencia de educadores en Nashville, TN

Únase a nosotros en Nashville el 23 de febrero de 2019 para nuestra Conferencia de Educadores. Estos talleres ayudarán a los educadores a mejorar los resultados para sus estudiantes con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales, incluido el autismo.

Estos talleres están destinados a aulas de K-8. Las discusiones incluirán formas de incluir más a los estudiantes en el aula de educación general a través de: intervenciones efectivas de alfabetización, currículo diferenciado, tecnología y prácticas de comportamiento.

Para más información

Convención del NDSC – Pittsburgh, PA – 27-30 de junio de 2019  

Unirse con familias de todo el mundo en el poderoso, hermoso Pittsburgh el próximo junio para la Convención Anual 46 de NDSC. Si es para escuchar la información más reciente sobre el síndrome de Down, o para encontrarse con renombre mundial expertos, toda la familia tendrá
una experiencia de toda una vida. Recientemente, Pittsburgh fue nombrado uno de “Los mejores lugares
para viajar” y ha ganado premios por su restaurantes excepcionales y atracciones familiares en el centro de ciudad. Agregue a eso la gente amigable, asequibilidad y transitabilidad, tienes la receta perfecta para una escapada memorable.

Registración Para la Convención abre: Marzo 25th, 2019

Para más información

¡Grandes Noticias!

El director ejecutivo del Congreso Nacional de síndrome de Down (NDSC), David Tolleson, anunció que la organización ha recibido un donación de medio millón de dólares de un benefactor privado. Su donación apoyará los programas rurales y educativos de la NDSC. “Estamos muy agradecidos por su don, que nos permitirá continuar y hacer crecer nuestros programas rurales y educativos de la NDSC. Este donación  demuestra la posición del NDSC como líder en educación, servicios y apoyo para las personas con síndrome de Down, sus familias y los profesionales que trabajan con ellos”, dijo Tolleson.

Para más información

2do “All Kinds of Heroes” Clásico de Golf Anual

Te invitamos a unirte a nosotros en el 2do “All Kinds of Heroes” Clásico de Golf Anual en el Día Mundial del Síndrome de Down (21 de marzo) en el hermoso Legado en el Campo de Golf Lake Lanier.  Únase a nuestros “HÉROES” (bomberos, oficiales de policía, militares, maestros e individuos con síndrome de Down) en este día especial.

¿No vives en Atlanta? ¡No hay problema!  Una de las mejores partes del día es el “Fire Ball Drop”. Ordene sus “FireBalls” ahora, luego véanos en Facebook Live mientras los lanzamos desde un camión de bomberos. La bola que entra en el hoyo o la más cercana a ella, recibirá un premio en efectivo.

Para jugar en el en el 2do “All Kinds of Heroes” Clásico de Golf Anual  o ordenar tus “Fire Balls”, haga clic aquí

Día Mundial del síndrome de Down 2019 – 21 citas en 21 dias

Es una tradición de la NDSC. Si una persona con síndrome de Down o usted tiene una cita que le gusta, por favor envíela a Mateo, matthew@ndsccenter.org, antes del 21 de marzo. En el correo electrónico, incluya el nombre, una foto y el lugar donde vive. ¡Podrías ver tu cita en nuestra página de Facebook!

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